我国每天约有人死于心脏骤停，每年超过54万人死于心源性猝死，居全球之首。同样，北美地区每年大约发生30万次院外心脏骤停事件，主要原因是冠状动脉疾病和心肌病。然而，在这些发生心脏骤停的人群中，仍有5%左右的患者病因不明。
这些不明原因的心脏骤停患者，其后的诊断及预后情况如何，是很多临床医生关心的问题。近日，来自加拿大的一组研究人员在《Circulation:ArrhythmiaandElectrophysiology》上发表了他们的一项研究成果，报告了CASPER研究中例不明原因心脏骤停患者的诊断与预后情况。
入选了哪些受试者？CASPER全国注册研究在加拿大的14个中心开展，入选不明原因的心脏骤停幸存者。受试者的左室功能正常，左室射血分数≥50%，冠状动脉正常。已知心脏骤停原因的患者，如明显低钾血症、药物过量、肥厚型心肌病，则被排除在外。
为了确定心脏骤停的原因，患者接受了各项检查。标准检查包括连续心电图遥测至少72小时、超声心动图、冠脉造影、冠脉CT或心脏磁共振成像（cMRI）。其他检查方法包括运动负荷试验、信号平均心电图、普鲁卡因胺和肾上腺素激发试验。
每6~12个月随访一次患者。对于置入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）的患者，随访时询问是否有ICD电击或抗心动过速起搏（ATP），判断电击或ATP是否恰当。
根据之前已公布的标准，基于证据的强度，将诊断分为确诊、很有可能诊断或可能诊断。当然，如果随访期间出现重要事件、得到临床或基因检测结果，医生可以对诊断做出修正。根据诊断情况，将患者分入确诊/很有可能诊断组、可能诊断/未诊断组。
诊断的比例有多高？自4年1月1日至年12月1日，共计从加拿大14个中心入选例患者。患者年龄介于18~88岁之间，平均年龄48.6岁，41%为女性。
诊断组与无诊断组的基线人口统计学特征相似，包括复律后QTc间期。95%的患者在心脏骤停后置入了ICD，两组ICD置入率无差异。患者报告心脏骤停前的症状有先兆晕厥（6%）、晕厥（21%）、心悸（9%）、胸痛（12%），两组的症状也无明显差异。
首先，经过基线系统评估后，68例（34%）患者得到诊断。随后，经过随访期间的监测和评估，又有7%的患者得到诊断。将二者合计起来，总诊断率达到41%。在这些得到诊断的患者中，26例属于确诊（31%），55例是很有可能诊断（68%）。
诊断情况如何？研究者报告称，根据表型证据，诊断了63例（78%）；根据基因证据，诊断了11例（13%）；结合表型和基因证据，诊断了7例（9%）。另外，在得到更多信息之后，8例先证者的诊断改变。
总体而言，例（79%）患者接受了某种形式的基因检测，其中13例患者的基因检测阳性，很有可能或确定疾病由基因突变引起。
此外，65例患者的85位家族成员进行了临床检查和基因检测，14位家族成员得以诊断，其中12例确诊，2例很有可能诊断。家族成员的诊断包括6例儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、3例致心律失常性右室心肌病（ARVC），2例Brugada综合征，1例长QT综合征（LQTS），1例结节病（图1）。
需要说明的是，单靠临床检查，只诊断了4位家族成员（29%）；根据基因检测，诊断了5位家族成员（36%）；结合临床检查和基因检测，诊断了5位家族成员（36%）。
进行了哪些检查？为评估心脏骤停，基线时，患者平均进行了6.9项检查。不过，由于一些结果处于临界值，故随访期间又重复了一些检查，最终每例患者进行了8.3项检查。
大多数患者进行了cMRI（77%）、运动负荷试验（73%）、信号平均心电图检查（67%）。部分患者进行了药物激发试验，其中例（68%）输注的是肾上腺素，例（66%）输注的是普鲁卡因胺。
不过，电生理检查和Holter监测开展较少，比例分别为31%、28%。进行右室造影（4%）、右室活检（5%）的患者更少。
比较而言，cMRI是最有效的临床检查方法，诊断了19%的患者，包括6例ARVC。13例患者依据运动负荷试验得以诊断（16%）。药物激发试验也有效，肾上腺素试验诊断了12例患者（15%），普鲁卡因胺试验诊断了7例患者（图2）。
患者预后良好？研究者称，例（80%）患者在心脏骤停和诊断性检查之后进行了随访，平均随访3.15年。
通过询问例ICD置入患者，研究者发现，诊断组与无诊断组的药物治疗无明显差异，β受体阻滞剂的处方率达到54%。25例患者在随访期间经历了一次恰当ICD电击（16%），至首次电击的中位时间为2.22年。25例患者经历了ATP（16%），中位时间为1.04年。15例患者经历了电击和ATP（10%）。置入ICD后1年，经历恰当电击或ATP治疗的比例为8.4%，3年后的比例达到18.1%。此外，比较诊断组与无诊断组的ICD电击或ATP事件，结果无明显差异。
值得一提的是，随访期间，诊断组晕厥的发生率高于无诊断组（13%vs.3%）。两例患者在随访期间死亡，1例结节病患者，因导线故障死于室速风暴；1例LQTS患者，之后死于恶性肿瘤。
研究者另外比较了诊断患者中原发性心电疾病或结构性心脏病的患病情况。结果发现，53例（65%）患有原发性心电疾病，28例（35%）患有结构性心脏病。随访期间，这两组人群的症状无差异。至于随访期间的ICD事件，结构性心脏病患者的ATP有增多的趋势。
对临床工作有什么启示？我们知道，对于不明原因的心脏骤停，需要鉴别诊断的疾病种类繁多，一般包括遗传性心律失常及隐匿性的结构性心脏病。其中，遗传性心律失常就有不少种，例如ARVC、Brugada综合征、CPVT、LQTS。
要发现心脏骤停患者的潜在病因，目前有多种方法可用，如药物试验、运动试验及心脏影像学方法。一旦确定诊断，可以给予更有针对性的治疗，改善预后；同时可以进行家系筛查，鉴别出那些有猝死风险的个体。
这项注册研究的长期随访结果显示，要诊断这些患者，需要开展多种检查。经过系统检查，将近一半的不明原因心脏骤停患者可以得到临床诊断。
这项研究的结果还表明，超过2/3的诊断人群可能有遗传性疾病，需要进行家系筛查，以便确定那些有心脏骤停风险者。另外，由于原发性心电疾病或结构性心脏病的病情常常会有动态变化，故应进行连续监测。经过连续检查，患者的表型可能变得更明显，或者记录到事件，从而得以诊断患者。
另外，这项研究的结果也强调，确定诊断有助于危险分层，便于医生了解哪些患者未来更可能发生心脏事件，达到早期预防、避免恶性事件发生的目的。
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