结节病的临床表现视其起病的缓急和累及器官的多少而不同。胸内结节病早期常无明显症状和体征。有时有咳嗽,咳少量痰液,偶见少量咯血;可有乏力、发热、盗汗、食欲减退、体重减轻等。病变广泛时可出现胸闷、气急、甚至发绀。可因合并感染、肺气肿、支气管扩张、肺原性心脏病等加重病情。如同时结节病累及其他器官,可发生相应的症状和体征。如皮肤最常见者为结节性红斑,多见于面颈部、肩部或四肢。也有冻疮样狼疮(lupus pernio)、斑疹、丘疹等。有时发现皮下结节。侵犯头皮可引起脱发。大约有30%左右的病人可出现皮肤损害。眼部受损者约有15%的病例,可有虹膜睫状体炎、急性色素层炎、角膜-结膜炎等。可出现眼痛、视力模糊、睫状体充血等表现。有部分病人有肝和(或)脾肿大,可见胆红素轻度增高和碱性磷酸酶升高,或有肝功能损害。纵隔及浅表淋巴结常受侵犯而肿大。如累及关节、骨骼、肌肉等,可有多发性关节炎、x线检查可见四肢、手足的短骨多发性小囊性骨质缺损(骨囊肿)。肌肉肉芽肿可引起局部肿胀、疼痛等。约有50%的病例累及神经系统,其症状变化多端。可有脑神经瘫痪、神经肌病、脑内占位性病变、脑膜炎等临床表现。结节病累及心肌时,可有心律失常,甚至心力衰竭表现,约有5%的病例累及心脏。亦可出现心包积液。结节病可干扰钙的代谢,导致血钙、尿钙增高,引起肾钙盐沉积和肾结石。累及脑垂体时可引起尿崩症,下视丘受累时可发生乳汁过多和血清乳泌素升高。对腮腺、扁桃体、喉、甲状腺、肾上腺、胰、胃、生殖系统等受累时,可引起有关的症状和体征,但较少见。
结节病可以累及一个脏器,也可以同时侵犯多个脏器。
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